29.09.2019

Isovalerianazidämie: Vorsicht Leucin

von Beate Ebbers

Der intensive Geruch nach Schweißfüßen ist ein charakteristisches Symptom der Stoffwechselkrankheit. Unbehandelt überleben betroffene Kinder nicht. Eine Ernährungstherapie von Anfang ermöglicht ein gesundes Aufwachsen.

© StefaNikolic / Getty Images / iStock (Symbolbild mit Fotomodellen)


  • Die Isovalerianazidämie ist eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels. Sie basiert auf einen Enzymmangel.
  • Die neurotoxische Isovaleriansäure und andere Metabolite reichern sich in Körperflüssigkeiten und Organen an und schädigen den Körper.
  • Die Therapie besteht aus einer mäßig eiweißarmen, leucinkontrollierten Diät, ggf. ergänzt durch hohen Dosen Carnitin und Glycin.
  • Eiweißarme Speziallebensmittel und leucinfreie Aminosäurenmischungen decken den Energie- und Nährstoffbedarf.

Eins von 50 000 Neugeborenen in Deutschland kommt mit der seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung Isovalerianazidämie, einer Krankheit des Eiweißstoffwechsels, zur Welt. Ursache ist ein fehlendes oder nur eingeschränkt arbeitendes Enzym (Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase). Dadurch kann die aus Nahrungseiweiß aufgenommene, essenzielle Aminosäure Leucin nicht wie bei Gesunden abgebaut werden....

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