Seltene Krankheiten: Tyrosinämie
- Als Tyrosinämie wird eine Gruppe von seltenen autosomal-rezessiv vererbten Störungen des Tyrosinstoffwechsels bezeichnet, welche auf einen Mangel an Enzymen basieren.
- Tyrosin, Phenylalanin und toxische Nebenprodukte reichern sich an und schädigen Organe.
- Die Therapie besteht aus einer lebenslangen eiweißarmen, tyrosin- und phenylalaninkontrollierten Diät. Zusätzlich wird bei Typ I mit dem Wirkstoff Nitisinon therapiert.
- Eiweißarme Speziallebensmittel und tyrosin- und phenylalaninfreie Amino- säurenmischungen decken den Nährstoffbedarf.
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