30.11.2019

Seltene Stoffwechselerkrankungen: Es fehlt an Energie

von Beate Ebbers

In Deutschland kommt etwa eines von 80  000 Neugeborenen mit LCHAD- oder VLCAD-Mangel zur Welt. Eine konsequente Diät sichert bei den Erkrankungen des Fettsäurenstoffwechsels ein altersgerechtes Aufwachsen.

© Irina Schmidt / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell)

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  • LCHAD- und VLCAD-Mangel sind seltene vererbte Störungen im Abbau der langen und sehr langen Fettsäuren. Sie basieren auf Enzymdefekten.
  • Toxische Nebenprodukte und Energiemangel schädigen den Körper. Typische Symptome sind Muskelschlaffheit, Verwirrtheit, Krampfanfälle und Herzmuskelerkrankungen.
  • Die Therapie besteht aus einer fettreduzierten, -modifizierten und kohlenhydratbetonten Diät bei kurzen Mahlzeitenabständen.
  • Speziallebensmittel mit MCT-Fetten und Supplemente decken den Energie-und Nährstoffbedarf.

Hinter den Abkürzungen LCHAD und VLCAD verbergen sich Enzyme, nämlich die Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase und die Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase. Liegt ein Mangel vor, können lange und sehr lange Fettsäurenketten nicht oder nur vermindert für die Energiegewinnung und den Aufbau der Körperzellen herangezogen werden. Sie reichern sich an und bilden über alternative Stoffwechselwege schädigende Metaboliten (z. B. Acylcarnitin), die in Blut und Urin nachzuweisen sind.

Um den Energiebedarf zu decken, wird vermehrt Glukose abgebaut, sodass es zu extremen Unterzuckerungen mit Plasmaglukosekonzentrationen von bis zu einem Milligramm pro Deziliter kommen kann. (Zum Vergleich: Der Nüchternwert Gesunder beträgt 60 bis 100 mg/dl.) Parallel dazu ist die Bildung von Ketonkörpern als alternative Energiequelle stark eingeschränkt (hypoketotische Hypoglykämie), da hierfür Fettsäuren benötigt werden, deren Abbau bei LCHAD- und VLCAD-Mangel gestört ist. Die betroffenen Kinder leiden daher unter extremem Energiemangel.

Ursache der autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen sind Gendefekte. Da die Fettsäureverbrennung (Oxidation) gestört ist, werden die Erkrankungen der großen Gruppe der Fettsäureoxidationsstörungen zugeordnet.

Aus dem OTC-Sortiment

Produktgruppe

Produkte

komplett fettmodifizierte Flaschennahrung

Monogen, Lipistart

extrem fettarme Flaschennahrung

Milupa basic-f

Spezialprodukte mit MCT-Fetten

Liquigen Emulsion, MCT Procal Pulver, Kanso Lipano Pulver, Kanso MCT Margarine 83 %, Kanso DeliMCT Cream/Tomato Paste/Champignons Paste, KansoDelíMCT Cacao Bar Täfelchen

Supplemente mit essenziellen Fettsäuren

DocOmega Pulver, KeyOmegaPulver, Plus DHA Kapseln

Kohlenhydratsupplemente

MaltoCal19 Pulver, Glycosade (modifizierte Stärke)

*beispielhafte Nennungen ohne Anspruch auf Vollständigkeit (Stand Lauer-Taxe: 29.10.2019)

Symptome, Diagnostik, Therapie

Bei schweren Verläufen zeigen sich erste Anzeichen schon in den ersten Lebenstagen, bei milderen im zweiten Lebensjahr oder erst im Jugend- oder Erwachsenenalter. Die Patienten fallen durch Schläfrigkeit, Krämpfe, Bewusstseinstrübung oder Koma auf. Im Verlauf kommt es zu Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie), Leberfunktionsstörungen, Muskelerschlaffung und -zerfall. Auch andere Organe sind beeinträchtigt. Die Symptome treten vor allem in Krisensituationen (z. B. fieberhafte Infekte, Erbrechen, Durchfall, nach Impfungen, Operationen) oder bei langen Fastenzeiten auf, in denen der Energiebedarf erhöht ist und/oder nicht gedeckt werden kann. Da bei einer frühzeitigen Behandlung dauerhafte Schäden größtenteils vermieden werden können, werden heute alle Neugeborenen im Rahmen des Neugeborenenscreenings zwischen der 36. und 72. Lebensstunde auf LCHAD- und VLCAD-Mangel untersucht.

Liegt eine gesicherte Diagnose vor, ist es Ziel der Behandlung, eine ausgeglichene Stoffwechsellage unter Vermeidung von Hypoglykämien und lebensbedrohlichen Entgleisungen zu erreichen. Basis ist eine Diät, die den Körper mit ausreichend Energie, essenziellen Fettsäuren, Vitaminen und Mineralstoffen versorgt, dabei jedoch einen Überschuss an lang- und sehr langkettigen Fettsäuren vermeidet. Kommt es dennoch zu einer Unterzuckerung, muss diese rasch als Notfall behandelt werden.

Diätmanagement

Sowohl der LCHAD- als auch der VLCAD-Mangel werden mit einer fettreduzierten, -modifizierten und kohlenhydratbetonten Diät behandelt. Dabei sollte der Abstand zwischen den einzelnen Mahlzeiten nicht zu groß sein. Als Faustregel gilt: drei bis vier Stunden. Die Diät muss lebenslang eingehalten werden. Die täglich erlaubte Menge an Fettsäuren wird in Stoffwechselzentren festgelegt und ist abhängig von der individuellen Toleranz, dem Alter, dem Körpergewicht und der aktuellen Stoffwechselsituation.

Neugeborene mit einem positiven Screeningbefund können in der Regel gestillt werden. Die Muttermilchmenge wird jedoch begrenzt und durch eine fettmodifizierte Spezialflaschennahrung ergänzt. Alternativ kann eine ex- trem fettarme Flaschennahrung zum Einsatz kommen, die mit berechneten Mengen an verwertbaren Fetten und Fettsäuren angereichert wird. Beide können als Kuhmilchersatz im Kindes- und Erwachsenenalter weiter getrunken werden. Mit Einführung der Beikost erhalten die Kinder ausgewählte fettarme, kohlenhydratreiche Lebensmittel unter Zugabe verwertbarer Fette, essenzieller Fettsäuren und Vitamine.

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Fettarm ernähren

Ist eine strenge Diät erforderlich, dürfen die Patienten mitunter nur zehn Prozent der benötigten Tagesenergie durch Nahrungsfett decken. In der Praxis bedeutet dies, dass natürliche fettreiche Lebensmittel wie Butter, Sahne, Speck, Öle, fettes Fleisch, fetter Fisch, Avocado, Nüsse und Samen gemieden werden müssen. Geeignet sind Milch und -produkte mit maximal 0,3 Prozent Fett sowie Käsesorten bis maximal zehn Prozent Fett in der Trockenmasse.

Bei Fisch, Fleisch und Wurstwaren ist ein Fettgehalt von bis zu drei Gramm pro hundert Gramm erlaubt. Dazu zählen Filet, Tatar, Geflügel in Aspik, Lachsschinken, Scholle oder Kabeljau. Statt Butter und Margarine als Brotaufstrich eignen sich Senf, Ketchup oder fettarme vegetarische Brotaufstriche. Für die Speisenzubereitung sind Dünsten und Dämpfen günstiger als Frittieren und Braten. So sind Salz- und Pellkartoffeln besser als Pommes frites, Bratkartoffeln oder Röstis.

Empfehlenswert sind fettarm zubereitete vegetarische Gemüse- und Hülsenfruchtgerichte, Gemüsesuppen, Salate mit einem fettarmen Dressing. Bei Fertigprodukten, Snacks und Süßigkeiten muss der Fettgehalt auf dem Etikett überprüft werden. Ist eine moderate Fettreduktion ausreichend, sind Lebensmittel mit höherem Fettgehalt erlaubt, wie fettarme Milchprodukte mit bis zu 1,5 Prozent Fett oder Käse mit bis zu 30 Prozent Fett in der Trockenmasse.

MCT-Lebensmittel einsetzen

Da die Energiegewinnung aus Fett mit mittelkettigen Fettsäuren (middle chain triglyceride, MCT-Fett) nicht gestört ist, werden zur Deckung des Energiebedarfs Speziallebensmittel, die reich an MCT-Fetten sind, eingesetzt. Empfehlenswert ist, zehn bis 20 Prozent der notwendigen Energie darüber zu decken. Angeboten werden Öle, Streichfette, Brotaufstriche, Schokoladenersatz, Trinknahrung und Pulver zum Anreichern von Speisen und Getränken. Als Lebensmittel für besondere medizinische Zwecke (bilanzierte Diät) sind sie verordnungs- und erstattungsfähig.

In der Beratung muss betont werden, dass MCT-Produkte nur in dem Maße verzehrt werden sollten, wie sie als Energielieferant benötigt werden. Eine übermäßig hohe Zufuhr birgt das Risiko einer Fettleber. Wichtig ist eine langsame Eingewöhnung, da hohe Mengen zu Bauchschmerzen, Sodbrennen, Übelkeit, Erbrechen oder Durchfall führen können. Eine gute Schulung ist unerlässlich.

Kohlenhydratbetont essen

Mehr als 60 Prozent der benötigten Energie sollten über Kohlenhydrate gedeckt werden. Reichlich gegessen werden dürfen fettarm zubereitete Brot- und Backwaren, Reis, Nudeln, Kartoffeln, Obst und Gemüse. Auch zuckerreiche Lebensmittel, wie Säfte, Limonaden, fettarme Süßwaren oder Bonbons sind erlaubt.

Nüchternzeiten meiden

Patienten mit LCHAD- und VLCAD-Mangel müssen auf regelmäßige Mahlzeiten achten. Je nach Alter und der Stoffwechsellage wird tagsüber ein Mahlzeitenabstand von drei bis vier Stunden empfohlen. Nachts kann der Abstand bei Säuglingen auf drei bis sechs, bei älteren Patienten auf bis zu zehn bis zwölf Stunden verlängert werden. Bei schlechter Stoffwechsellage, fieberhaften Infekten oder geringer Mahlzeitenfrequenz am Tag muss auch nachts gegessen werden. Die Spät- und Nachtmahlzeit sollte aus komplexen Kohlenhydraten bestehen. Geeignet sind stärkehaltige Lebensmittel wie Brot oder Getreideflocken.

Supplemente

Kann der Energiebedarf nicht gedeckt werden, kommen Supplemente auf Glukose- oder Maltodextrinbasis zum Einsatz. Diese sind besonders vor, während und nach dem Sport, bei körperlicher Belastung, in Stresszeiten oder bei Infekten angezeigt.

Für Patienten, die die nächtlichen Nahrungspausen schlecht überbrücken können, ist der gezielte Einsatz von Supplementen mit modifizierter Stärke als lang anhaltendes Kohlenhydratdepot empfehlenswert.

Reine MCT-Produkte liefern keinen Beitrag zur Versorgung mit essenziellen Fettsäuren (Omega-3- und -6-Fettsäuren) und fettlöslichen Vitaminen. Diese müssen supplementiert werden. Bei moderaten Therapien kann unter Umständen der Bedarf über den kontrollierten Einsatz von vitaminreichen Ölen mit günstigem Fettsäurenmuster gedeckt werden (z. B. Walnussöl).


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