30.03.2019

Glukose-Galaktose-Malabsorption: Seltener Gendefekt

von Beate Ebbers

Reagieren Babys auf ihre erste Milchmahlzeit mit Diarrhoe, könnte es sich um die seltene Glukose-Galaktose-Malabsorption handeln. Mit der richtigen Diät von Anfang an gedeihen die Babys jedoch gut.

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  • Die Glukose-Galaktose-Malabsorption ist ein seltener Gendefekt, bei dem das enterale Transportsystem für Glukose und Galaktose und das renale für Glukose nicht funktioniert.
  • Glukose und Galaktose gelangen in den Dickdarm und lösen schwere Diarrhoen mit Dehydratation und Gewichtsverlust aus. Es kommt zur Glukosurie.
  • Betroffene müssen lebenslang ihre Zufuhr an Glukose, Galaktose, Laktose, Saccharose und Stärke kontrollieren.
  • Die Kost ist fett- und proteinreich. Der Bedarf an Vitaminen und Mineralstoffen muss über Supplemente und Spezialnahrungen gedeckt werden.

Die Monosaccharide Glukose und Galaktose kommen in freier und gebundener Form vor. Beide sind Bausteine des Disaccharids Laktose (Milchzucker), das sich in Muttermilch, Säuglingsmilchnahrung und Milch oder -produkten wiederfindet. Glukose ist in erster Linie Bestandteil von Stärke und der Disaccharide Saccharose (Haushaltszucker) und Maltose (Malzzucker). Nimmt ein gesunder Mensch Stärke oder Disaccharide über die Nahrung auf, werden diese im Dünndarm enzymatisch in ihre Bausteine gespalten. Freie Glukose und Galaktose werden aktiv mithilfe des Transportsystems SGLT 1 vom Darm in die Körperzellen befördert. Auch im Nierentubulus ist dieses Transportsystem zu finden. Hier sorgt es dafür, dass Glukose aus dem Harn rückabsorbiert wird.

Ursache Gendefekt

Bei der Glukose-Galaktose-Malabsorption sorgt ein autosomal-rezessiv vererbbarer Gendefekt für eine mangelhafte Funktion des Transportsystems SGLT 1. Die Folge ist, dass Glukose und Galaktose unvollständig aus dem Dünndarm und dem Harn (Glukose) absorbiert werden. Sie gelangen in den Dickdarm, wo sie von intestinalen Bakterien verarbeitet werden. Die hohe Zuckerkonzentration löst einen Wassereinstrom in das Darmlumen aus, sodass es zu einer osmotisch bedingten Diarrhoe mit schwerer Dehydratation und Gewichtsverlust kommt. Da zudem Glukose im Harn verbleibt, wird diese über den Urin ausgeschieden (Glukosurie).

Die Glukose-Galaktose-Malabsorption wird vererbt.

Diagnose

Deuten die ersten Symptome auf die Resorptionsstörung hin, lässt sich die Diagnose mit einem Glukose-Galaktose-Belastungstest (Wasserstoff-Atemtest) stellen. Dabei wird der beim intestinalen Abbau der Zucker im Dickdarm gebildete und an die Lunge abgegebene Wasserstoff in der Atemluft gemessen. Da der Stoffwechsel normalerweise kein Wasserstoff bildet, kann aus den gemessenen Konzentrationen zusammen mit Laborwerten aus Blut und Urin auf die Störung geschlossen werden.

Ernährungstherapie

Basis der Therapie ist eine lebenslange glukose- und galaktosearme Diät mit dem Ziel, die Konzentration an beiden Zuckern in Darm und von Glukose im Urin gering zu halten. Da Galaktose und Glukose in freier und gebundener Form in fast jedem Lebensmittel vorkommen, ist eine vollständige glukose- und galaktosefreie Ernährung nicht durchführbar. Wie viel täglich zugeführt werden darf, hängt von der Restaktivität des Transportsystems und damit von der individuellen Toleranz ab. Die täglich erlaubten Zufuhrmengen werden in Stoffwechselzentren unter Berücksichtigung des Alters, des Körpergewichtes und der Wachstumsgeschwindigkeit festgelegt. Der Energiebedarf wird in erster Linie über Fette und Eiweiße gedeckt. Da der Bedarf an Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenelementen über diese Diät nicht gedeckt werden kann, müssen Speziallebensmittel und Supplemente zugeführt werden. Wird die Diät von Anfang an konsequent durchgeführt, kann sich mit zunehmendem Alter die Glukose- und Galaktosetoleranz steigern, sodass die Diät gelockert werden kann. Aufgrund der geringen Patientenzahl und der fehlenden Erfahrungswerte gibt es keine allgemeingültigen Empfehlungen. Jeder Patient muss individuell nach seiner Stoffwechselsituation behandelt werden.

Kohlenhydratarm

Hauptquelle für Galaktose ist Laktose aus Mutter- oder Säuglingsmilch, Milch und -produkten. Glukose wird überwiegend über stärkehaltige Lebensmittel (z. B. Getreide, -erzeugnisse), Obst, Gemüse, Haushaltszucker und damit gesüßte Lebensmittel und Speisen zugeführt. Für die Betroffenen bedeutet dies, dass sie nicht nur ihre Glukose- und Galaktose-, sondern auch ihre Laktose-, Saccharose- und Stärkezufuhr kontrollieren müssen. Damit müssen nahezu alle kohlenhydrathaltigen Lebensmittel gemieden werden. Da Fruktose (Fruchtzucker) im Darm mit Hilfe eines anderen Transportsystems über erleichterte Diffusion absorbiert wird, ist dieser Zucker erlaubt.

Vitamine und Mineralstoffe

Um gerade in der Wachstumsphase den Stoffwechsel ausreichend mit essenziellen Vitaminen und Mineralstoffen zu versorgen, ist eine ausgewogene Ernährung notwendig. Da bei der Glukose-Galaktose-Malabsorption wichtige Grundnahrungsmittel nicht oder nur eingeschränkt erlaubt sind, müssen Vitamine und Mineralstoffe über altersgerechte kohlenhydratfreie Vitamin- und Mineralstoffpräparate ergänzt werden. Zur Bedarfsdeckung tragen zudem kohlenhydratmodifizierte Spezialnahrungen bei.

Besonderes Augenmerk sollte auf die Calciumversorgung gelegt werden. Da die meisten Milchprodukte als wichtigste Calciumquelle wegfallen, sollten Betroffene reichlich von den erlaubten Hartkäsesorten (s. S. 34), Mineralwässer mit mindestens 300 Milligramm Calcium pro Liter und mit Calcium angereicherte erlaubte Lebensmittel, wie ungesüßte Soja- oder Mandeldrinks, zu sich nehmen.

Lebensmittelauswahl

Bereits beim geringsten Verdacht auf das Vorliegen einer Glukose-Galaktose-Malabsorption muss sofort auf die Ernährung mit Mutter- oder einer herkömmlichen Säuglingsmilch verzichtet werden. Die Säuglinge erhalten für zwölf Monate eine vollbilanzierte kohlenhydratmodifizierte, Spezialflaschennahrung mit Fruktose als einzigem Kohlenhydrat, Milcheiweiß und pflanzlichen Fetten, die altersgerecht mit Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenelementen angereichert ist (Galactomin 19). Alternativ kann eine kohlenhydratfreie Säuglingsnahrung auf Sojaproteinbasis verwendet werden, die dann noch mit altersgerechten Mengen an Fruktose angereichert werden muss (RCF®). Diese wird jedoch nur in den USA vertrieben. Sojabohnen enthalten allerdings östrogenähnliche Isoflavone, die bei Tieren nachteilige Wirkungen auf die Entwicklung der Geschlechtsorgane zeigen. Säuglingsnahrung auf Sojabasis sollten nach Empfehlungen des Bundesinstituts für Risikoforschung deshalb nur unter ärztlicher Kontrolle eingesetzt werden.

Ernährungstipps

Welche Mengen an Glukose und Galaktose in der Diät erlaubt sind, ist abhängig vom Alter, dem Körpergewicht und der individuellen Stoffwechselsituation.
© Mone Beeck

Tabu

Mit Einführung von fester Nahrung muss lebenslang weitgehend auf stärkehaltige Lebensmittel verzichtet werden. Dazu zählen Getreidebreie, Flocken, Cerealien, Brot- und Backwaren, Pudding, Soßen und andere, mit Stärke angedickte, Speisen.

Auch Milch, Joghurt und andere Milchprodukte, Frisch-, Weich- und Schnittkäse, Butter, Sahne und alle daraus hergestellten Speisen sind zu meiden. Haushalts- und Traubenzucker, Honig, Sirup und andere alternative Süßungsmittel, Maltodextrin, Stevia und daraus hergestellte Lebensmittel wie Süßigkeiten, Eis oder Softdrinks sind nicht erlaubt.

Vorsicht ist bei Medikamenten, Süßstofftabletten und den meisten Zahnpasten geboten, die Laktose als Füllsubstanz enthalten können. Auch Arzneimittelsirupe und -säfte können mit Honig oder Glukose versehen sein.

Eingeschränkt erlaubt

Obst, Gemüse und Hülsenfrüchte enthalten zum Teil hohe Mengen an freier und gebundener Glukose und Galaktose. Da sie jedoch wesentlich zur Deckung des Bedarfs an Vitaminen, Mineral- und Ballaststoffen beitragen, wird empfohlen, die individuell berechnete erlaubte Zufuhrmengen an Glukose und Galaktose über diese Lebensmittelgruppen zu sich zu nehmen.

Bei Hülsenfrüchten liegt zudem ein Großteil der gebundenen Galaktose in alpha-glykosidischer Bindung vor, die von menschlichen Darmenzymen nicht gespalten wird. Je nach Toleranz dürfen kleine berechnete Mengen an Kartoffeln und ungesüßten Getreideprodukten (z. B. Brot, Nudeln, Haferflocken) gegessen werden.

Erlaubt

Praktisch frei von Galaktose, Glukose, Laktose und Saccharose sind unverarbeitetes Fleisch, Fisch und Eier. Bei verarbeiteter Ware müssen die Kohlenhydratangaben auf dem Etikett beachtet werden. Nüsse, Saaten, daraus hergestellte ungesüßte Muse (z. B. Mandelmus, Erdnussbutter), Öle und rein pflanzliche Streichfette dürfen gegessen werden.

Als Milchersatz dienen ungesüßter Soja- und Mandeldrink. Auch kohlenhydratmodifizierte Spezialsäuglingsnahrungen können als ergänzende Ernährung als Milchersatz verwendet werden. Hartkäsesorten, wie Emmentaler, Parmesan oder Bergkäse, sind praktisch laktose-, glukose- und galaktosefrei, da diese Kohlenhydrate durch den Fermentationsprozess abgebaut werden. Abgepackter geriebener Hartkäse kann jedoch Zusätze mit Laktose enthalten. Hier muss die Zutatenliste beachtet werden. Zum Süßen können Fruchtzucker, Zuckeralkohole (z. B. Sorbit, Maltit, Xylit) oder Süßstoffe genommen werden. Topinambur und Schwarzwurzeln dürfen unbegrenzt gegessen werden, da die enthaltenen Kohlenhydrate vorwiegend als Inulin vorliegen, einem Polysaccharid aus Fruktosebausteinen.


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