31.07.2019

Homocystinurie: Lebensbedrohlich

von Beate Ebbers

In Deutschland kommt eines von 18 000 Neugeborenen mit der seltenen Stoffwechselerkrankung zur Welt. Unbehandelt führt sie zu schweren Organschäden. Nur eine angepasste Therapie verhindert lebensbedrohliche Komplikationen.

© Halfpoint / stock.adobe.com (Sym


  • Die Homocystinurie ist eine seltene, vererbte Störung des Methioninstoffwechsels. Sie basiert auf einem Enzymmangel.
  • Je nach Form besteht die lebenslange Therapie aus hohen Dosen Vitamin B6 oder einer eiweißarmen, methionin-eingeschränkten, cystin-supplementierten Diät in Kombination mit Vitamin B6, B12, Folsäure und Betain.
  • Homocystein und Methionin reichern sich im Blut an und schädigen Organe.
  • Eiweißarme Speziallebensmittel und methioninfreie Aminosäurenmischungen decken den Nährstoff- bedarf während der Diät.

Die Aminosäure Homocystein spielt bei der Homocystinurie eine Schlüsselrolle. Sie entsteht als Zwischenprodukt beim Abbau von Nahrungseiweiß, konkret beim Abbau von Methionin zu Cystein. Für die reibungslose Umwandlung werden das Enzym Cystathion-beta-Synthase (CBS) und Vitamin B6 (Pyridoxin) als Cofaktor benötigt. Bei Patienten mit der klassischen Form der autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung...

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