
31.07.2019
von Beate Ebbers
© Halfpoint / stock.adobe.com (Sym
Die Aminosäure Homocystein spielt bei der Homocystinurie eine Schlüsselrolle. Sie entsteht als Zwischenprodukt beim Abbau von Nahrungseiweiß, konkret beim Abbau von Methionin zu Cystein. Für die reibungslose Umwandlung werden das Enzym Cystathion-beta-Synthase (CBS) und Vitamin B6 (Pyridoxin) als Cofaktor benötigt. Bei Patienten mit der klassischen Form der autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung...
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