Mehr als nur ein paar Zentimeter

Weltweit sind 250.000 Menschen von Achondroplasie betroffen. Seit 2021 gibt es mit dem Medikament Vosoritid (Voxzogo®, Biomarin International) erstmals eine zielgerichtete Therapieoption. Hierbei handelt es sich um ein modifiziertes rekombinantes Analogon des C-Typ-natriuretischen Peptids.  Es ist indiziert für die Behandlung von Achondroplasie bei Patienten ab 2 Jahren, deren Epiphysen nicht geschlossen sind. Die Diagnose der Achondroplasie sollte durch entsprechende genetische Tests bestätigt werden.

Effekte in der Langzeitanwendung

Die Effekte der Therapie werden auch nach der Zulassung weiter untersucht. Ziel ist es, herauszufinden, welchen Einfluss dies auf die Körpergröße und die Disproportionen des Körpers über einen längeren Zeitraum hat. Eines der europäischen Studienzentren ist die Magdeburger Universitätskinderklinik. Zurzeit werden dort 24 Kinder und Jugendliche behandelt.

Eine Aktualisierung einer Erweiterungsstudie mit einer Nachbeobachtungszeit von bis zu 60 Monaten zeigte positive Ergebnisse: Prof. Dr. med. Klaus Mohnike, Leiter des deutschen Achondroplasieregisters und Zentrumsleiter in Magdeburg, erklärt: „Mit Vosoritid ist nun eine Therapie verfügbar, die auf die molekulare Ursache der Achondroplasie abzielt und den Patientinnen und Patienten damit neue Perspektiven bieten kann. Die ersten 5-Jahres-Ergebnisse zeigen ein Wachstumsplus von neun Zentimetern im Vergleich zu unbehandelten Patientinnen und Patienten.“

Das Krankheitsbild

Bei der Achondroplasie wird die Umwandlung von Knorpel in Knochen verhindert und das Knochenwachstum gehemmt. Dadurch sind vor allem Oberarme und Oberschenkel verkürzt. Auch die Wirbelsäule wächst bei den Betroffenen nicht gleichmäßig und es kommt zu einem disproportionierten Kleinwuchs.

Betroffene erreichen eine durchschnittliche Körpergröße von 125 bis 130 Zentimetern. Die Ursache ist eine krankhafte Veränderung (Punktmutation) in dem Gen für den Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor (FGFR-3). Diese sorgt für eine Daueraktivierung des Signalweges. In der Folge erhalten die Knorpelzellen in der Wachstumsfuge des Knochens falsche Wachstumssignale.

„Bisherige operative Behandlungsoptionen stellen für die Betroffenen eine erhebliche Belastung dar“, erläutert der Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin mit dem Schwerpunkt für Endokrinologie. „Seit Marktzulassung zeigt das Medikament auch außerhalb klinischer Studien eine gute Verträglichkeit und Wirksamkeit. Wir erwarten neben einem signifikanten Längenwachstum, dass wir einem Teil der Betroffenen in Zukunft belastende operative Eingriffe ersparen können“, so Mohnike.