31.07.2018

Seltene Krankheiten: Galaktosämie

von Beate Ebbers

Eines von 40 000 Babys kommt in Deutschland mit einer Galaktosämie zur Welt. Der seltene Gendefekt führt zu schweren Organschäden. Mit der richtigen Diät sind die Aussichten zu überleben jedoch gut.

© castenoid / Getty Images / iS


  • Die Galaktosämie ist ein seltener Gendefekt, bei dem die enzymatische Umwandlung von Galaktose in Glukose nicht funktioniert.
  • Galaktose sowie toxische Zwischen- und Nebenprodukte reichern sich an und schädigen Organe und Gewebe.
  • Betroffene müssen sich lebenslang laktose- und galaktosearm ernähren.
  • Galaktose kommt in vielen Lebensmitteln vor. Hauptquelle ist jedoch Milchzucker (Laktose) in Muttermilch, Milch und -produkten.
  • Die Ergänzung der täglichen Kost durch Calciumsupplemente ist sinnvoll.

Galaktose kommt in freier und gebundener Form vor. Unter anderem ist es ein Baustein des Disaccharids Laktose (Milchzucker). Nimmt ein gesunder Mensch Laktose über Muttermilch, Milch oder Milchprodukte auf, wird diese mithilfe der Laktase in ihre beiden Bestandteile Glukose und Galaktose gespalten und im Dünndarm absorbiert. In der Leber wird Galaktose weiter zu Glukose abgebaut. Hierfür werden die drei Enzyme...

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